Синдром Жильбера – один из видов пигментного гепатоза, обусловленный наследственными нарушениями работы гепатобилиарной зоны, а именно, нарушением обмена билирубина (повышением уровня неконъюгированного билирубина).
Для человека, не имеющего медицинского образования, многие слова из предыдущего предложения наверняка непонятны и незнакомы… Поэтому, прежде чем описывать эту патологию подробнее, нужно дать краткое описание упомянутых медицинских понятий.
Гепатобилиарная зона (система)
В систему входят печень, желчный пузырь и желчевыводящие пути (желчные протоки).
Печень человека – самая крупная железа в организме. Она выполняет множество функций, в том числе обезвреживает внешние и внутренние токсины, «утилизирует» погибшие клетки, синтезирует белки, синтезирует факторы свертывания крови и т. д.
Клетки печени (гепатоциты) вырабатывают желчь, которая через протоки перемещается в желчный пузырь, а затем, попадая в 12-перстную кишку, выполняет важные функции в процессе пищеварения.
Билирубин
Билирубином называется вещество (желчный пигмент желтого цвета), которое образуется после распада «отработавших» красных клеток крови (эритроцитов). Первоначально образуется непрямой билирубин (его также называют свободным, несвязанным или неконъюгированным), токсичный и не растворимый в воде. В норме он в основном перерабатывается в печени, теряет токсичность и становится водорастворимым (прямой билирубин), а затем выводится желчью и мочой через кишечник и почки.
Процесс превращения в печени водонерастворимого билирубина в водорастворимый называется конъюгацией.
В норме в кровь поступает небольшое количество билирубина (в основном, прямого), не наносящее вреда здоровью.
У взрослых нормальный уровень прямого билирубина: 0,86-5,1 (1,7-5,1) мкмоль/л, непрямого 1,7-17.1 (3,4-16,5) мкмоль/л, общего – 1,7-20,5 (3,4-17,1) мкмоль/л).
Как известно, в разных лабораториях границы нормы (референсные значения) могут отличаться в зависимости от реактивов и оборудования, а также измеряться в разных единицах. Поэтому повторные анализы целесообразно делать в одной и той же лаборатории, чтобы правильно оценить динамику состояния пациента.
Гепатозы
Гепатозами называются невоспалительные патологии печени. Они могут быть вызваны разными причинами, в частности, наследственными дефектами обмена билирубина. Общим симптомом для всех гепатозов является желтуха – пожелтение кожи, слизистых и склеры глаз.
Пигментные гепатозы – наследственно обусловленные нарушения обмена и транспортировки билирубина в клетках печени. Чаще других встречается синдром Жильбера (СЖ), при котором нарушается та самая конъюгация (см. выше), в крови становится слишком много непрямого билирубина, вследствие чего развивается желтуха (накопление билирубина в тканях) и другие симптомы. Назван синдром по фамилии открывшего его в 1901 году Августина Жильбера (Франция).
Причина СЖ – врожденная патология, вызванная дефектом генов UGTA1A1 и GNT1, обеспечивающих связывание непрямого билирубина в печени. Если у обоих родителей есть модифицированные гены, то увеличивается вероятность возникновения СЖ у ребенка, а также наблюдается более тяжелое течение болезни, чем при передаче только от одного родителя. Синдром намного чаще обнаруживается у мужчин.
Симптомы болезни Жильбера
Первые симптомы СЖ чаще всего обнаруживаются у подростков, начиная с 11 лет, когда половые гормоны начинают угнетать утилизацию билирубина. Однако проблема может появиться и в более позднем возрасте. Острые периоды болезни (декомпенсация) в течение 10-14 дней сменяются благополучными (компенсация).
Симптомы обострения СЖ:
· Желтуха – иногда поражает только белки глаз, а может пожелтеть вся кожа и слизистые. Симптом возникает внезапно и так же внезапно пропадает.
· Бляшки (папулы) на коже век – ксантелазмы.
· Тяжесть в правом подреберье.
· Диспепсия: тошнота, нарушения стула, снижение аппетита.
· Снижение аппетита, горечь и металлический привкус во рту.
· Слабость, ухудшение концентрации внимания, подавленное настроение.
Примерно у 30% пациентов бывает бессимптомное течение болезни.
Факторы риска
Помимо генетической предрасположенности, на развитие и усиление проявлений СЖ влияют:
· Большие физические и психические нагрузки.
· Неправильное питание: жирная пища, переедание, голодание или жесткие диеты, обезвоживание.
· Излишнее употребление алкоголя.
· Перенесенные оперативные вмешательства и травмы.
· Вирусные инфекции: ОРВИ, гепатит.
· Прием некоторых лекарственных средств, в том числе антибиотиков.
Осложнения синдрома Жильбера
Хотя многие специалисты считают СЖ не заболеванием (так как печень остается неповрежденной), а особенностью данного человека, но на фоне данной патологии увеличивается риск развития более серьезных нарушений в гепатобилиарной системе: желчекаменной болезни, дискинезии желчевыводящих путей, холецистита, лекарственных или токсических гепатитов и др. Если другие заболевания печени уже есть, на фоне СЖ они могут протекать тяжелее.
Примерно у 1/3 пациентов с СЖ обнаруживаются заболевания ЖКТ: гастродуоденит, язвенная болезнь и др. До 40% страдают вегетососудистой дистонией. Появление желтухи ослабляет иммунную систему.
Осложнения, как правило, развиваются или при бессимптомном течении СЖ, когда человек не знает о своем состоянии, или при несоблюдении врачебных рекомендаций.
Диагностика
Выполняются общеклинические анализы: клинический анализ крови, биохимический анализ крови, общие анализы мочи и кала, определение уровня билирубина в крови.
По результатам УЗИ органов брюшной полости проводится дифференциальная диагностика для исключения других патологий печени и желчного пузыря – механической и гемолитической желтухи, вирусных гепатитов и других печеночных синдромов. Непосредственно СЖ не нарушает состояние печени, камней в желчном пузыре и протоках не обнаруживается.
Если есть подозрение на развитие хронического гепатита или цирроза, нужна пункция печени.
В качестве дополнительной диагностики используются функциональные пробы, которые легко выполнить без сложного оборудования:
· Проба с голоданием: двое суток нужно питаться, потребляя 400ккал/сутки. В начале и конце пробы измеряется уровень билирубина. Если отмечено повышение показателя от 50 до 100%, пробу считаю положительной.
· Никотиновая: внутривенное введение 40 мг никотиновой кислоты. Если есть СЖ, отмечается мгновенное повышение содержания билирубина в крови. Аналогично действует введение 900 мг препарата рифампицина (рифампициновая проба).
· Фенобарбиталовая: Прием фенобарбитала в течение пяти дней из расчета 3 мг на кг веса снижает содержание билирубина.
Самые современные и дорогостоящие молекулярные методы диагностики состоят в генетических исследованиях для выявления мутировавших генов, служащих причиной возникновения СЖ.
Лечение и профилактика
Наблюдением за пациентами с СЖ занимается терапевт и гепатолог.
Поскольку причину СЖ устранить невозможно, целью медицинских и оздоровительных мероприятий является облегчение или снятие симптомов:
* Ограничить прием некоторых лекарственных препаратов (после консультации с врачом!).
* Избегать длительного голодания, эмоциональных и физических перегрузок.
* Не находиться подолгу на солнце (избегать гиперинсоляции).
* Оптимальная схема питания – диета №5 с исключением жирной пищи, сдобной выпечки, консервов, копченостей, слишком горячих или холодных напитков, бобовых и других продуктов.
* Ограничить прием алкоголя, а в период обострения – отказаться от него.
* Если уровень билирубина превысит 50 мкмоль/л, врач может назначить лекарственные средства, содержащие фенобарбитал (валокордин или корвалол), адсорбенты.
* Если повышение уровня общего, прямого и непрямого билирубина наблюдается постоянно, назначаются препараты, содержащие урсодезоксихолевую кислоту (УДХК).
Внимание! Ни в коем случае нельзя принимать перечисленные лекарства без назначения врача!
Синдром Жильбера при разумном образе жизни и соблюдении рекомендаций врача не вызывает серьезного ухудшения качества жизни. Однако, из-за имеющегося риска развития заболеваний гепатобилиарной зоны необходимо регулярное медицинское наблюдение.
Список литературы:
https://probolezny.ru/sindrom-zhilbera/
https://yandex.ru/health/turbo/articles?id=6222
https://gastroe.ru/poleznaya-informatsya/blog/sindrom-zhilbera-diagnostika-i-lechenie/
https://illness.docdoc.ru/sindrom_zhilbera
https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/zabolevanija_gastroenterologia/hepatosis
